科學(xué)家發(fā)現(xiàn)基因突變可能降低患阿爾茨海默氏癥的風(fēng)險(xiǎn)

研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了以前與阿爾茨海默氏癥疾病。其中一個(gè)突變似乎在大腦中起著保護(hù)作用。

跟數(shù)千萬(wàn)人與世界各地的癡呆一起生活治療手段有限，數(shù)十年的時(shí)間和數(shù)十億美元已經(jīng)投入到研究這種疾病上。然而，它仍然頑固地神秘。

因此，斯坦福大學(xué)神經(jīng)科學(xué)家Andy Tsai及其同事在小鼠中測(cè)試了磷脂酶C-γ-2（PLCG2）基因的不同變異，以確認(rèn)并追蹤其背后的機(jī)制。先前確定的關(guān)聯(lián)與阿爾茨海默氏癥。

已知該基因在大腦的小膠質(zhì)細(xì)胞免疫細(xì)胞。這些細(xì)胞識(shí)別并吞噬入侵者或我們大腦中出錯(cuò)的其他細(xì)胞。

PLCG2參與小膠質(zhì)細(xì)胞之間的信號(hào)傳導(dǎo)并誘導(dǎo)炎癥反應(yīng)，當(dāng)遇到小膠質(zhì)細(xì)胞時(shí)觸發(fā)淀粉樣蛋白腦斑塊，這是阿爾茨海默氏癥的共同特征。

“小膠質(zhì)細(xì)胞反應(yīng)會(huì)影響神經(jīng)元，然后影響學(xué)習(xí)和形成新記憶的能力，”解釋印第安納大學(xué)生物化學(xué)家加里·蘭德雷斯。

當(dāng)Tsai和團(tuán)隊(duì)完全敲除該基因時(shí)，小鼠更有可能患上阿爾茨海默氏癥。

研究人員觀察到，具有PLCG2突變的小膠質(zhì)細(xì)胞似乎對(duì)淀粉樣蛋白斑塊的反應(yīng)不同。它們改變了免疫細(xì)胞改變和壓縮斑塊的能力。

一種變體M28L的作用就像敲除一樣 - 使小膠質(zhì)細(xì)胞無(wú)法正確執(zhí)行其任務(wù)。

“他們不能有效地動(dòng)員對(duì)沉積的淀粉樣蛋白的強(qiáng)烈反應(yīng)，”該團(tuán)隊(duì)寫道。在他們的論文中.

但是該基因的另一個(gè)版本P522R能夠維持患有阿爾茨海默病模型的小鼠的工作記憶，PLCG2蛋白的活性增加。

Tsai及其同事懷疑，通過(guò)允許小膠質(zhì)細(xì)胞更有效地減少斑塊，這種突變有助于神經(jīng)遞質(zhì)在具有阿爾茨海默氏癥樣特征的小鼠大腦中達(dá)到目標(biāo)掃清道路。

這一理論需要更多的測(cè)試才能得到證實(shí)，雖然在人類中已經(jīng)看到了保護(hù)性突變，但除了M28L和人類阿爾茨海默氏癥之間的遺傳關(guān)聯(lián)之外，沒(méi)有其他數(shù)據(jù)，因?yàn)檫@種突變似乎很少見。但這項(xiàng)新研究與最近的說(shuō)法一致，即阿爾茨海默氏癥是一種免疫疾病，淀粉樣斑塊本身是不是故障是什么.

總體而言，結(jié)果表明“促進(jìn)神經(jīng)保護(hù)性小膠質(zhì)細(xì)胞對(duì)淀粉樣蛋白病理學(xué)的反應(yīng)可以限制阿爾海默病的進(jìn)展，”Tsai和團(tuán)隊(duì)結(jié)束.

這項(xiàng)研究發(fā)表于免疫.

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