南亞的乳制品不耐受或許能解釋我們喝牛奶的能力

南亞次大陸對乳糖的一種奇怪且矛盾的不耐受，或許能解釋為什么成年人能夠飲用新鮮牛奶來自其他種群中發(fā)育的動物。

加州大學伯克利分校的研究人員帶領(lǐng)一支科學家團隊，對亞洲次大陸的人群進行了全基因組研究，以更好地理解乳制品中常見糖分的消化能力如何以及為何傳播。

盡管印度、巴基斯坦和孟加拉國是世界上最大的乳制品生產(chǎn)和消費國，但大多數(shù)成年人的乳糖酶產(chǎn)量不足，這種酶是促進乳糖的消化.取而代之的是南亞的乳制品——如酥油、酸奶及其他發(fā)酵產(chǎn)品——通常乳糖還原。

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對世界上許多人來說，乳糖酶基因附近的DNA變異賦予了繼續(xù)存在的能力在嬰兒期之后就產(chǎn)生了這種酶。據(jù)認為，負責這一功能的突變起源于約5000年前，現(xiàn)今俄羅斯西部的牧民中出現(xiàn)。

這項新發(fā)表的研究發(fā)現(xiàn)，雖然該變異株在歷史和中世紀時期被引入次大陸，但未能像在歐洲那樣在南亞地區(qū)廣泛傳播。

相反，自然選擇幾乎沒有將遺傳變異——一個名為-13910*T的等位基因——遷移到更廣泛的人群中——除了在兩個小型牧民社區(qū)，在那里它在近代人類進化中最強的選擇條件下崛起。

事實上，研究人員在上傳至的預印本中寫道：“南亞牧民群體中作用于該等位基因的選擇強度可能高于北歐人群bioRxiv.

哈佛大學的人類學家克里斯蒂娜·沃里納（未參與該研究）表示：“這是一項偉大、細致且重要的研究科學雜志.“我們目前對成人乳汁消化機制的解釋，以及對乳糖耐受和不耐受的理解，都非常不完整?！?/p>

人類在嬰兒時期會產(chǎn)生乳糖酶，以分解母親乳汁中的乳糖。然而，隨著兒童成長為成年，乳糖酶的產(chǎn)生會急劇下降。如果你能喝并消化乳糖，你就是全球少數(shù)：估計全球70%的人口存在乳糖酶缺乏癥在一定程度上，族群和年齡組之間存在很大差異。

在某些人群中，-13910*T等位基因允許成年后高水平的乳糖酶產(chǎn)生。目前尚不清楚這一特征如何以及為何在全球傳播，但科學家們常將其歸因于大量乳制品消費群體的自然選擇。因此，它在南亞人群中的低發(fā)病率也帶來了一些謎題。

由加州大學伯克利分校的生物學家Priya Moorjani領(lǐng)導，一組研究人員收集了約8000個基因組的數(shù)據(jù)，包括公元前3300年至公元1650年的現(xiàn)代和古代遺傳物質(zhì)。

他們繪制了-13910*T在南亞次大陸的分布，發(fā)現(xiàn)了從北到南的梯度。

飲奶基因在北方顯著更為常見，越往南越稀少，唯一顯著例外是托達族（南印度）和古吉爾族（巴基斯坦）傳統(tǒng)水牛牧民群體，乳糖酶的持久性高達90%。

然后，他們追溯了-13910*T的時間，看看它何時何地出現(xiàn)。他們還將南亞人群中等位基因周圍的長段DNA與其他人群進行比較，以尋找最接近的匹配。

這兩組數(shù)據(jù)都表明，該基因變異是由牧民引入的歐亞草原其-13910*T單倍型幾乎與南亞人群相同。

最后，研究人員模擬了該變異可能以較高速率持續(xù)存在的不同方式，從自然選擇到遺傳漂變。

最符合數(shù)據(jù)的解釋是該基因從歐亞草原引入，并通過正選擇壓力增強。而它在托達族和古賈爾族中異常強大的力量，可能與他們的生活方式有關(guān)。作為水牛牧民，它們的飲食高度依賴新鮮乳制品，包括新鮮牛奶、黃油、酪乳、酸奶和奶酪。

鑒于托達族和古賈爾族傳統(tǒng)上都高度依賴鮮牛奶，他們近年來對飲用牛奶基因的異常強力選擇，與依賴乳制品生活方式的影響相符。

“我們的發(fā)現(xiàn)表明，乳糖酶持久性的進化并非單一的選擇敘事，”研究人員總結(jié)道“而是一幅由人口和文化歷史組成的馬賽克，每一種都在人類基因組上留下了獨特的遺傳印記?！?/p>

相關(guān)研究可在bioRxiv.

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