有史以來(lái)最年輕的阿爾茨海默氏癥患者的神秘案例

2023 年，中國(guó)一家記憶診所的神經(jīng)科醫(yī)生診斷出一名 19 歲的年輕人患有他們認(rèn)為的阿爾茨海默氏癥疾病，使他成為世界上最年輕的被診斷出患有這種疾病的人。

這名男性少年在17歲左右開(kāi)始出現(xiàn)記憶力下降，多年來(lái)認(rèn)知能力下降只會(huì)惡化。

患者大腦的成像顯示海馬體萎縮，海馬體與記憶有關(guān)，他的腦脊液暗示了這種最常見(jiàn)形式的癡呆的常見(jiàn)標(biāo)志物.

阿爾茨海默病（AD）通常被認(rèn)為是老年人的疾病，但早發(fā)病例（包括65歲以下的患者）占所有診斷的10%。

幾乎所有 30 歲以下的患者都可以用病理基因突變來(lái)解釋他們的阿爾茨海默病，將他們歸入家族性阿爾茨海默病的范疇（時(shí)尚).當(dāng)一個(gè)人接受診斷時(shí)，他們?cè)侥贻p，就越有可能是他們遺傳的錯(cuò)誤基因的結(jié)果。

然而，北京首都醫(yī)科大學(xué)的研究人員在進(jìn)行全基因組搜索時(shí)，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何導(dǎo)致記憶喪失早期發(fā)作的常見(jiàn)突變，也找不到任何可疑的基因。

在中國(guó)進(jìn)行這種診斷之前，最年輕的阿爾茨海默氏癥患者那年21歲。他們攜帶了PSEN1基因突變，這會(huì)導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)在大腦中積聚，形成有毒斑塊，這是阿爾茨海默氏癥的常見(jiàn)特征。

像中國(guó)這樣的案例構(gòu)成了某種神秘感。這名19歲的家人都沒(méi)有阿爾茨海默氏癥或癡呆的病史，因此很難歸類為FAD，但這位少年沒(méi)有其他疾病，感染或頭部創(chuàng)傷可以解釋他突然的認(rèn)知能力下降。

在被轉(zhuǎn)介到記憶診所的兩年前，這名十幾歲的病人開(kāi)始在課堂上難以集中注意力。閱讀也變得困難，他的短期記憶力下降。很多時(shí)候，他不記得前一天發(fā)生的事情，他總是把自己的東西放錯(cuò)地方。

最終，認(rèn)知能力下降變得如此嚴(yán)重，這個(gè)年輕人無(wú)法完成高中學(xué)業(yè)，盡管他仍然可以獨(dú)立生活。

在被轉(zhuǎn)診到記憶門(mén)診一年后，他在立即回憶、三分鐘后短暫延遲回憶和 30 分鐘后長(zhǎng)時(shí)間延遲回憶方面表現(xiàn)出喪失。

患者的全量程記憶得分比同齡人低82%，而他的即時(shí)記憶得分低87%。

需要長(zhǎng)期隨訪來(lái)支持這名年輕人的診斷，但他的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)說(shuō)當(dāng)時(shí)，患者“改變了我們對(duì)AD典型發(fā)病年齡的理解”。

“患者患有非常早發(fā)的AD，沒(méi)有明確的致病突變，”神經(jīng)科醫(yī)生賈建平及其同事在他們的研究中寫(xiě)道，“這表明其發(fā)病機(jī)制仍有待探索。

該案例研究于 2023 年 2 月發(fā)表，只是表明阿爾茨海默氏癥并不遵循單一途徑，而是復(fù)雜得多比我們想象的要多，正在興起通過(guò)眾多途徑具有不同的效果。

在一個(gè)陳述在《南華早報(bào)》上，描述患者病例的神經(jīng)學(xué)家認(rèn)為，未來(lái)的研究應(yīng)該集中在早發(fā)病例上，以進(jìn)一步提高我們對(duì)記憶喪失的理解。

“探索患有阿爾茨海默病的年輕人的奧秘可能成為未來(lái)最具挑戰(zhàn)性的科學(xué)問(wèn)題之一，”他們說(shuō).

該研究發(fā)表在阿爾茨海默病雜志.

本文的早期版本于 2023 年 2 月發(fā)布。

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