科學(xué)家診斷出有史以來(lái)最年輕的阿爾茨海默氏癥病例

中國(guó)一家記憶診所的神經(jīng)科醫(yī)生診斷出一名19歲的孩子患有他們認(rèn)為是阿爾茨海默氏癥疾病，使他成為世界上最年輕的被診斷出患有這種疾病的人。

這名男性青少年在17歲左右開始經(jīng)歷記憶力下降，多年來(lái)認(rèn)知能力下降只會(huì)惡化。

患者大腦的成像顯示海馬體萎縮，海馬體參與記憶，他的腦脊液暗示了這種最常見癡呆形式的常見標(biāo)志物.

阿爾茨海默?。ˋD）通常被認(rèn)為是老年人的疾病，但包括65歲以下患者在內(nèi)的早發(fā)性病例占所有診斷的10%。

幾乎所有30歲以下的患者都可以用病理基因突變來(lái)解釋他們的阿爾茨海默病，將其歸入家族性阿爾茨海默?。?a>時(shí)尚).一個(gè)人在接受診斷時(shí)越年輕，就越有可能是他們遺傳的有缺陷的基因的結(jié)果。

然而，北京首都醫(yī)科大學(xué)的研究人員在進(jìn)行全基因組搜索時(shí)，找不到任何導(dǎo)致早期記憶喪失的常見突變，也找不到任何可疑基因。

在中國(guó)進(jìn)行這種診斷之前，最年輕的阿爾茨海默氏癥患者時(shí)年21歲。他們攜帶了PSEN1基因突變，導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)在大腦中積聚，形成有毒斑塊團(tuán)塊，這是阿爾茨海默氏癥的共同特征。

像中國(guó)最近這樣的案例構(gòu)成了一個(gè)謎。這名19歲的家庭都沒(méi)有阿爾茨海默氏癥或癡呆病史，因此很難歸類為FAD，但這位少年也沒(méi)有其他疾病，感染或頭部創(chuàng)傷可以解釋他突然的認(rèn)知能力下降。

在被轉(zhuǎn)診到記憶診所的兩年前，這位十幾歲的病人開始在課堂上努力集中注意力。閱讀也變得困難，他的短期記憶力下降。很多時(shí)候，他不記得前一天發(fā)生的事情，他總是把他的東西放錯(cuò)地方。

最終，認(rèn)知能力下降變得如此嚴(yán)重，這個(gè)年輕人無(wú)法完成高中學(xué)業(yè)，盡管他仍然可以獨(dú)立生活。

在被轉(zhuǎn)診到記憶診所一年后，他在立即召回、三分鐘后出現(xiàn)短延遲回憶和30分鐘后出現(xiàn)長(zhǎng)延遲回憶方面表現(xiàn)出損失。

病人的滿量程記憶得分比同齡人低82%，而他的即時(shí)記憶得分低87%。

需要長(zhǎng)期隨訪來(lái)支持年輕人的診斷，但他的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)說(shuō)患者正在“改變我們對(duì)AD典型發(fā)病年齡的理解”。

“患者患有非常早發(fā)的AD，沒(méi)有明確的致病突變，”神經(jīng)學(xué)家賈建平及其同事在他們的研究中寫道，“這表明其發(fā)病機(jī)制仍有待探索。

二月份發(fā)表的案例研究只是表明阿爾茨海默氏癥不遵循單一途徑，并且復(fù)雜得多比我們想象的要多，正在出現(xiàn)通過(guò)眾多途徑具有不同的效果。

在一個(gè)陳述在《南華早報(bào)》上，描述患者病例的神經(jīng)學(xué)家認(rèn)為，未來(lái)的研究應(yīng)該集中在早發(fā)性病例上，以進(jìn)一步提高我們對(duì)記憶喪失的理解。

“探索患有阿爾茨海默病的年輕人的奧秘可能成為未來(lái)最具挑戰(zhàn)性的科學(xué)問(wèn)題之一，”他們說(shuō)。預(yù)測(cè).

該研究發(fā)表在阿爾茨海默病雜志.

本文的早期版本于 2023 年 2 月發(fā)布。

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