研究發(fā)現(xiàn),幾種精神疾病具有相同的根本原因

研究人員最近發(fā)現(xiàn),八種不同的精神疾病具有共同的遺傳基礎(chǔ)。

今年發(fā)表的一項(xiàng)研究確定了這些共享基因中的特定變異,并揭示了它們?cè)诖竽X發(fā)育過程中的行為方式。

美國團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn),其中許多變異在較長時(shí)間內(nèi)保持活躍,可能會(huì)影響多個(gè)發(fā)育階段——并為可以同時(shí)解決多種疾病的治療提供新的靶點(diǎn)。

“這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)也與其他蛋白質(zhì)高度相關(guān),”解釋北卡羅來納大學(xué)遺傳學(xué)家 Hyejung Won。“特別是這些蛋白質(zhì)的變化可能會(huì)在整個(gè)網(wǎng)絡(luò)中產(chǎn)生漣漪,從而可能對(duì)大腦造成廣泛影響?!?/p>

2019年國際研究團(tuán)隊(duì)首次確定了 109 個(gè)基因,這些基因與 8 種精神疾病以不同的組合相關(guān)聯(lián),包括孤獨(dú)癥,多動(dòng)癥,精神分裂癥、雙相情感障礙、重度抑郁癥、抽動(dòng)穢語綜合征、強(qiáng)迫癥和厭食癥。

這可以解釋為什么這些情況經(jīng)常同時(shí)發(fā)生——例如最高 70%的被診斷患有自閉癥或 ADHD 的人也有另一種——以及為什么他們經(jīng)常聚集在家庭中。

蛋白質(zhì)表達(dá)染色為不同顏色的人類前體神經(jīng)元,表明神經(jīng)元正在發(fā)育的類型。(Won 等人,細(xì)胞, 2025)

這八種疾病中的每一種也都有它們個(gè)體獨(dú)有的基因差異,因此 Won 和團(tuán)隊(duì)將獨(dú)特的基因與疾病之間共享的基因進(jìn)行了比較。

他們提取了所涉及的共享和獨(dú)特基因的近 18,000 個(gè)變體,并將它們放入前體細(xì)胞這些神經(jīng)元成為我們的神經(jīng)元,以了解它們?cè)谌祟惏l(fā)育過程中如何影響這些細(xì)胞中的基因表達(dá)。

這使研究人員能夠識(shí)別出 683 個(gè)影響基因調(diào)控的遺傳變異,并在發(fā)育中的小鼠的神經(jīng)元中進(jìn)一步探索它們。

多個(gè)看似不相關(guān)的性狀(或在這種情況下的條件)背后的遺傳變異稱為多效性.多效性變異比特定心理狀況特有的基因變異參與更多的蛋白質(zhì)間相互作用,并且它們?cè)诟囝愋偷哪X細(xì)胞中活躍。

這個(gè)簡(jiǎn)單的基因型-表型圖譜僅顯示加性多效性效應(yīng)。G1、G2 和 G3 是導(dǎo)致表型性狀 P1、P2 和 P3 的不同基因。(菲利普斯6/CC BY-SA 4.0/維基共享資源)

多效性變異還參與影響大腦發(fā)育多個(gè)階段的調(diào)節(jié)機(jī)制。這些基因影響級(jí)聯(lián)反應(yīng)和過程網(wǎng)絡(luò)(例如基因調(diào)控)的能力可以解釋為什么相同的變異會(huì)導(dǎo)致不同的疾病。

“多效性傳統(tǒng)上被視為一項(xiàng)挑戰(zhàn),因?yàn)樗咕窦膊〉姆诸悘?fù)雜化,”贏得。

“然而,如果我們能夠了解多效性的遺傳基礎(chǔ),它可能使我們能夠開發(fā)針對(duì)這些共享遺傳因素的治療方法,然后可以幫助用一種共同的療法治療多種精神疾病。”

這將是一個(gè)非常有用的策略,因?yàn)?a data-linkid="73079" data-postid="164081">世界衛(wèi)生組織估計(jì)每 8 人中就有 1 人(總共近 10 億人)患有某種形式的精神疾病.

這項(xiàng)研究發(fā)表在細(xì)胞.

本文的早期版本于 2025 年 2 月首次發(fā)布。

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