古代DNA幫助解決歐洲多發(fā)性硬化癥之謎

我們祖先的秘密可能是原因的關鍵多發(fā)性硬化癥（MS） 是更常見在白人、北歐人中，比在歐洲更南方的人口中。

雖然迄今為止，科學家們已經發(fā)現了數百個與多發(fā)性硬化癥相關的基因，但多達五分之一的北歐人有一種稱為HLA-DRB1 * 15：01的遺傳變異，其患自身免疫性疾病的風險要高出三倍。

這種變種從何而來，以及為什么它持續(xù)存在和傳播是一個謎。

由劍橋大學的威廉·巴里（William Barrie）領導的一個國際研究小組現在認為他們正在取得新的領先地位。

巴里和他的同事們將數十個新測序的中世紀和后中世紀丹麥基因組與古代序列數據庫相結合，形成了一個代表歐亞大陸數萬年人類的個體數據庫。其中，他們發(fā)現”醒目的圖案“在今天與多發(fā)性硬化癥相關的基因變異中。

追溯這些變異的流行情況，這些基因似乎起源于東歐的一個地區(qū)，現在包括烏克蘭、俄羅斯西南部和西哈薩克斯坦，稱為龐蒂克草原。

大約 5,000 年前，該地區(qū)的牧民稱亞姆納亞，向西遷移到北歐，帶走了他們的基因。

無論這些基因走到哪里，與MS相關的變異似乎都經歷了“正選擇”，這表明它們曾經具有一定的生存價值，盡管它們與神經認知能力下降有關。

“這意味著我們現在可以理解并尋求治療MS的實際情況：對史前發(fā)生的某些環(huán)境條件的遺傳適應的結果。說牛津大學的神經免疫學家Lars Fugger。

多發(fā)性硬化癥是由人體的免疫系統(tǒng)錯誤地攻擊自己引起的，如果不加以控制，這可能會導致毀滅性的后果，但從理論上講，過度活躍的免疫系統(tǒng)也可以保護自己免受病原體和瘟疫的侵害。

這可能給古代人帶來了優(yōu)勢，特別是當他們發(fā)展畜牧業(yè)并定居在人口稠密的地方時，疾病可能會猖獗。

當將他們的數據與英國生物銀行中大約410,000個當代人類基因組進行比較時，研究人員發(fā)現，HLA-DRB1 * 15：01變體的頻率“在芬蘭，瑞典和冰島的現代人群以及具有高比例草原血統(tǒng)的古代人群中最高。

“這些結果讓我們所有人都感到震驚，”說巴里。

“它們在我們對多發(fā)性硬化癥和其他自身免疫性疾病演變的理解方面取得了巨大的飛躍。展示我們祖先的生活方式如何影響現代疾病風險，只是突出了我們在現代世界中是古代免疫系統(tǒng)的接受者。

在最近對論文的評論中自然界，科學作家萊昂內爾·普薩茲（Lionel A. Pousaz）和基因組學研究員薩米拉·阿斯加里（Samira Asgari），寫巴里和他的團隊的假設是“有效的”，但需要“更具體的證據”。

“他們的研究結果揭示了歐洲南北梯度的原因，并指出了多發(fā)性硬化癥風險變異在后狩獵和采集時代可能具有的潛在進化優(yōu)勢，”兩人寫.

“然而，未來的工作需要證實傳染病與多發(fā)性硬化癥風險之間的聯(lián)系。

該研究發(fā)表在自然界.

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